神经纤维瘤
纤瘤康复散
前文我们了解到，小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。半数患儿有家族性病史。
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检查
神经纤维瘤
考虑到孩子的特殊性，可以做哪些检查呢？
一、基础检查
临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验（包括预测学习能力）等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。
二、X射线照片
头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄。
三、椎管造影
有助于发现中枢神经系统肿瘤。
本文来自神经纤维瘤
四、MRI成像
头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤。MRI示大脑白质斑块状异常信号，TW1低信号，TW2高信号，性质不明，暂称之为不明原因发光物质。
五、脑或视神经CT扫描
CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见，继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。
目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析，结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株，使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性。NFⅡ的多数患者是突变的结果。
六、必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。
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目前西药治疗只能暂时控制症状，无法彻底治好，过后复发可能会更严重；手术切除只能清除表面瘤体，不能清除瘤*，无法去掉瘤根，不能控制神经纤维瘤扩散转移，且术后易复发转移，越切越重，处处留疤，使患者更加痛苦不堪。
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