从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条1号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。
唐氏综合征的表现：唐氏宝宝智力低下
语言发育障碍
行为障碍
发育迟缓
运动发育迟缓
特殊外貌，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多
约有1/的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
导致唐氏综合征的原因：1.遗传
曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；
.孕妇高龄
研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/，而0岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/。
之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。
3.其他
若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病*或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。
4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。
5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。
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