准妈妈从怀孕到分娩，需要做各种各样的孕期检查，其中最重要的产检项目之一也是让准妈妈经常分不清楚它的检查方法的项目，当属唐氏综合征的检查。
“唐筛是查什么？”
“唐筛和无创有什么区别？”
“为什么有孕妈妈做的是羊水穿刺？”
今天，我们邀请了湖北省妇幼保健院优生遗传中心的宋婕萍主任，给大家详细介绍一下唐筛、无创和羊水穿刺的区别。
宋婕萍
湖北省妇幼保健院优生遗传中心主任。医学硕士，主任医师。湖北省医学遗传学会委员、湖北省优生优育协会理事、湖北省产前诊断技术专家组成员。
专长：遗传与优生咨询、胎儿遗传性疾病及先天畸形的产前诊断及咨询、医学遗传学实验技术等。
门诊时间：周一全天、周三全天、周五上午
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征也称先天愚型，是人类中最常见的一种染色体病，发病率约1/-，该病的病因是多了一条21号染色体，故将其命名为21三体综合征。
三类染色体异常导致唐氏综合征的发生：标准型(约占该病的95%左右),易位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。标准型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中，一条21号染色体不分离而导致的，具有偶然性、随机性。
每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，它的发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的*物接触史。
唐氏综合征的临床表现有哪些？
严重的智力低下是唐氏宝宝最主要的表现，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。唐氏宝宝有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，通贯掌，小指内弯等。50%的唐氏宝宝合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
由于目前没有有效的治疗方法，因此要通过产前筛查找出高危孕妇，对其进行产前诊断是防止患儿出生的重要手段。这时候，就是准妈妈们听到的唐筛、无创或羊穿发挥作用的时候了。
1经济简便无损伤——唐氏筛查检查适宜孕周：16~20周
检查方法：抽取两毫升静脉血，通过定量测定某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数等，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。
适应人群：大多数孕妇，但孕妇年龄在35岁以上，或双胎及多胎妊娠等特殊情况的孕妇不建议做。
结果意义：
筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较高，要引起警觉，但也没必要过分恐慌，更不能说已经确诊，要进行进一步的产前诊断。低风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较小，可以继续妊娠，但不能完全排除生患儿的可能，临界风险则处于这两者之间。唐氏筛查的检出率一般在60-70%。
唐氏筛查除了筛查21三体综合征，还可筛查出部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合征、13-三体综合征等高危孕妇。
如果孕妈妈进行唐筛检查，结果是高风险或临界风险，有必要进行进一步的临床诊断，如无创DNA和羊水穿刺。
2一种新的产前筛查方法——无创产前基因筛查检查适宜孕周：12-22周+6天
检查方法：通过采集5毫升孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率，判断胎儿是否存在唐氏综合征及18三体及13三体综合征。
适应人群：所有孕妇特别是年龄超过35周岁，唐氏筛查临界高风险、错过了唐筛或有其他异常情况的孕妇。
结果意义：
无创产前基因筛查也是准妈妈口中的无创DNA，也是针对唐氏综合征进行的检查，这是一种高精度的产前筛查，对唐氏综合征的检出率可达99%，而普通唐氏筛查检出率只有60-70%。
若无创检测结果为21-三体、18-三体、13-三体高风险或其他染色体异常高风险，就必须再次书面建议孕妇行羊水穿刺等介入产前诊断。
3高危孕妇的确诊——羊水穿刺检查适宜孕周：18~22周
检查方法：在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。
因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。此穿刺术存在一定流产风险，一般由经验丰富的医师在超声的引导下进行，并非想像中那么危险。
哪些孕妇需接受羊水穿刺？
（1）高龄产妇。
（2）母血清唐氏综合征筛查结果高风险。
（3）超声检查发现胎儿畸形或怀疑有唐氏综合征者。
（4）曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇。
（5）孕妇或配偶有染色体结构上或数目上异常者。
（6）家族中有性连锁隐性遗传疾病者。
结果意义：
羊水穿刺的结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的最权威和最终诊断证明。
在湖北省妇幼保健院做羊水穿刺需要提前一周到优生遗传门诊预约，
在进行羊水穿刺前需要进行术前检查，如超声检查、凝血功能、HBV、HIV、HCV、TP、血型、血常规等结果，结果正常可进行羊水穿刺。
羊水穿刺后，孕妇应注意休息，禁止同房，穿刺部位要保持干燥。
看到这里，估计有些孕妈妈还有疑问：既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个灵活的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢？
对此，宋主任解释，考虑到各人群的经济承受能力，比起无创和羊水穿刺，唐筛具有经济、简便的优势，并能够筛查出一定的高危人群，因此，目前仍把唐筛作为唐氏综合征的筛查方法之一。
宋主任最后强调，无论唐筛结果是高风险还是低风险，都不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，建议做进一步的产前诊断；结果为低风险的，表示生患儿的可能性较小，但不能完全排除可能性。低风险的孕妇仍要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿出生缺陷。
策划、图片/温红蕾
编辑、制作/*松鹤
监制/周建跃
信息来源：湖北省妇幼