原创健康说上海市医学会健康科普
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人体作为一个有机体，为了维持正常的生理功能，每时每刻都在进行新陈代谢，从外界摄取营养物质，同时不断排出各种“废物”。而肝脏作为人体最大的消化腺，在维持人体正常新陈代谢方面可谓“功不可没”。三大营养物质：蛋白质、脂肪、糖类均需要通过肝脏进行代谢，蛋白质经过肝脏的代谢最终产生氨，氨作为一种有毒物质，必须清除，否则就会对我们的“司令部”——大脑发动攻击，肝脏作为“后勤保障部队”也会遭受氨的攻击陷入瘫痪。肝脏是清除氨的最重要的脏器，肝脏可以将氨转变为尿素，尿素主要随尿液排除体外。氨转变为尿素的过程称为尿素循环，尿素循环是由德裔生化化学家HansKrebs等人于年发现的，HansKrebs的另一项重要成就是在年发现了柠檬酸循环，又称三羧酸循环，或Krebs循环，并因此于年获得了诺贝尔生理学医学奖。
HansKrebs（-）
尿素循环只是维持人体正常运转的一个代谢，如果尿素循环无法正常进行下去就会对人体产生严重的损害。严重者可造成死亡或者不可逆的神经系统损伤。尿素循环的正常运转需要6种酶的参与，如果没有这些酶或者酶的功能丧失，尿素循环就无法正常进行下去，进而导致血氨升高，造成脑和肝脏损伤。
人体内各种酶的合成均需要基因的参与，基因来自父母的“馈赠”。如果基因发生有害的突变就会影响酶的正常功能，进而影响人体正常的代谢。参与尿素循环的酶发生缺陷引起的疾病称为尿素循环障碍（ureacycledisorder，UCD）,根据参与尿素循环的酶缺陷的不同，分为以下6种类型：鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷、精氨酸酶缺陷、精氨酸琥珀酸裂解酶缺陷、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷。
人们往往担心假如生了一个尿素循环障碍的宝宝，还能再生健康的宝宝吗？作为一类遗传代谢性疾病，子代是否会患病，存在一定的“概率”，并不是说有了一个患病的宝宝，就不能再生育健康的宝宝，对于有尿素循环障碍家族史的父母，如果有再生育的计划，建议到专业的医疗机构进行咨询。
那么什么情况下要注意是否有尿素循环障碍？不同类型的尿素循环障碍在发病年龄及临床表现上有所不同，大多数在婴幼儿期起病，少数要到儿童期发病。严重的尿素循环障碍在生后24小时内即可出现症状，常见的临床表现包括嗜睡，易惊，喂养困难，呕吐，严重的可出现抽搐、呼吸困难、昏迷。对于发病较晚的临床上可表现为厌食肉类或富含蛋白质的食物，恶心、呕吐，精神混乱，多动，易疲劳。总之，尿素循环障碍并没有特异的临床表现，如果宝爸宝妈发现宝宝喂养困难，精神反应差，频繁吐奶，厌食高蛋白食物等就要提高警惕，建议及时就医。
尿素循环障碍是如何诊断的？尿素循环障碍的诊断需要结合家族史，临床表现，实验室检查及基因检查等。血氨是尿素循环障碍的一项重要的检查，如果血氨μmol/L，应进一步检查确诊，但是也要注意是否存在血氨的假性升高，常见的引起血氨假性升高的原因有溶血（红细胞的破坏，多由理化因素和毒素引起），血标本处理的太晚，血标本在室温下放置等，因此抽好血后要及时送检进行化验。基因检查可以明确尿素循环障碍的类型。头颅MRI或CT有助于评估是否存在高氨血症引起的脑水肿。
尿素循环障碍是否无药可治，如果诊断了尿素循环障碍应该怎么办？尿素循环障碍是一类遗传代谢性疾病，常规的治疗应持续终身，虽然不能治愈，但可以有效地控制症状。治疗主要包括以下几方面：
低蛋白、高热卡饮食：由于饮食中的蛋白质是氨的重要来源，因此应限制高蛋白质饮食，推荐的食物包括蔬菜、水果及淀粉类食物。然而，蛋白质对儿童的生长发育十分重要，因此蛋白质限制必须在医护人员的建议下进行。具体的饮食应由营养师根据儿童的病情及生长发育情况来制定，有些孩子需要特殊的配方奶粉，以确保他们得到适当的营养。
氨的清除：常用的方法有血液透析和药物。血液透析是最快速和最有效的方法，出现以下情况应使用：氨快速上升，急性高氨血症对药物治疗无效，和/或氨持续高于-μmol/L。药物治疗可使用苯甲酸钠或苯乙酸钠（使用前请咨询专业医生）。这些药物通过建立一条替代通路排泄氮前体而清除氨。
补充氨基酸：由于尿素循环障碍酶的缺乏，部分氨基酸无法形成。例如，除精氨酸酶缺乏外，其他类型的尿素循环障碍无法形成精氨酸，需要补充精氨酸以促进尿素循环的正常进行，最终清除氨。
肝移植：严重的尿素循环障碍可进行肝移植。
尿素循环障碍的预后怎么样？尿素循环障碍的预后取决于疾病的种类、严重程度及诊断是否及时，治疗、饮食的依从性。如果能得到尽早诊断，严格控制饮食，规范治疗，则可以达到正常的脑功能。肝移植对于严重的尿素循环障碍是有效的治疗措施。
供稿：上海市医学会肝病专科分会
作者：
李玉川医院肝病科
陆怡医院肝病科上海市医学会肝病分会委员
审核：陆伦根上海市医学会肝病专科分会主委
供稿：医院肝病科李玉川
医院肝病科上海市医学会肝病分会委员陆怡
审稿：上海市医学会肝病分会主任委员陆伦根
原标题：《世界肝炎日：健康最重要，“氨”全请记牢》