导语：遗传性血管性水肿是一种具有遗传性质的疾病，其主要遗传方式是因为常染色体显性遗传，由于人体基因发生突变导致发病，发病特征较为罕见，可能会影响人体全身皮肤黏膜出现凹陷的情况，同时也是一种特征性的补体缺陷病。虽然水肿是自限性的，但是若出现喉水肿的话可能会引起致命性窒息，发病年龄多变，根据目前仅存的报道来看，首次发作发生于围生期，大约有40%的患者首次发病是在5岁之前，75%的患者是在15岁之前，在青春期前的儿童中反复发作的情况比较罕见。
01什么是遗传性血管性水肿？致病原因是什么
1、什么是遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿的发病特点是具有自限性和局限性的，主要导致患者出现全身皮肤黏膜凹陷的情况，进而导致皮肤黏膜下面出现了水肿的情况，并且这也是一种特征性的补体缺陷疾病，因为自身的补体出现缺陷，而导致患上遗传性血管性水肿。大家从此病的名字中应该就能看得出来，遗传性血管性水肿是一种具有遗传性质的疾病，也就是说如果家族中有人是遗传性血管性水肿的患者的话，那将来他们的后代患上遗传性血管性水肿的可能也会增加，并且遗传性血管性水肿的发病时期可能会发生在任何年龄段，但大多数遗传性血管性水肿的患者都是在儿童以及少年时期就开始发病了。
并且，成年期遗传性血管性水肿是无法避免的，少部分患者的临床表现中出现了恶心、呕吐、腹痛等情况，同时发病的时候还有可能导致患者自身的血清酯酶缺失，而引起此病这种罕见的临床表现的主要原因是因为遗传性血管性水肿的病理原因就是因为家族病史造成的，且遗传性血管性水肿也已经被收录在第一批罕见病目录中。
2、致病原因
导致患上遗传性血管性水肿的主要原因就是因为遗传因素导致了，而遗传方式则是因为常染色体显性遗传，因为患者自身基因发生了突变而导致患病。患者体内的SERPING1基因发生突变的话也是会导致患上遗传性血管性水肿的。还有可能是因为一些其他原因导致换上的穿性血管水肿，比如环境因素或者是清醒上的变化，还有已经患上遗传性血管水肿的患者，若是在患病期间出现了外伤的话，还会加重病情。此外，还有一些其他原因，比如气温突然发生变化，感染或者是受到了重大的碰撞和挤压，都是导致患上遗传性血管水肿的原因。
02遗传性血管性水肿的临床表现
一般情况下，遗传性血管性水中的患者的临床表现会出现皮肤黏膜肿胀的情况，且发病性质也是具有发作性和反复性的。这也就是说此病发生皮肤面膜肿胀的情况是会反复发作的，同时还会出现非凹陷性的情况，但大部分情况下，皮肤并不会表现出任何状态来。比如说，出现瘙痒情况的话，也并不会出现患者的皮肤表面，也不会出现麻疹的情况，皮肤黏膜肿胀的时间会持续在12个小时到18个小时以上，且还有可能加重症状，但是过了这段时间之后这种情况就会逐渐消退。
而退行性病变可能维持在48小时-72小时以内，病人的脸部、舌、手足、咽喉、外生殖器以及四肢都有可能出现皮肤面膜水肿，且单发这种情况的可能也是十分常见的。此外，部分患者还有可能出现两处水中的情况，以及声音嘶哑、吞咽困难，并影响患者的消化道，导致出现一些继发性的改变。
03遗传性血管性水肿的治疗
1、全身治疗
若是病情比较严重的患者，可以采用全身治疗法，急性发病的患者，可以采用浓缩剂、受体拮抗剂等药物来帮助缓解患者的症状，针对出现腹部疼痛的患者，可以选择使用阿片类制剂来帮助缓解疼痛的情况。若是出现喉头水肿的话，可以选择使用肾上腺素、麻*碱等药物来帮助缓解喉头水肿的情。
2、局部治疗
针对遗传性血管性水肿患者发生局部性水肿的情况，但局部治疗其实还是比较适用于局部急性喉头水肿的患者，主要是了方法就是进行气管插管，行气管插管癌治疗，但是在选择进行局部治疗之前一定要检查好患者的各项体征治标是否是处于正常状态，若不是的话，是能进行局部治疗的。而对于病情比较严重的患者，还可以选择气管切开手术来帮助缓解症状，恢复患者的身体健康。
但要注意，切除手术一般情况下都是进行大型手术治疗，所以说患者家属对手术治疗的注意事项还是有必要提了解一下的，这样才能过更好的帮助患者在进行手术治疗之后，进行细心的照顾，在预后问题上，主要是饮食情况需要注意一下。但具体饮食需要注意的地方因为每个病人的病情和身体状况是不一样的，所以需要根据医生制定的预后方案来执行，才能帮助患者早日恢复健康。（切勿盲目选择预后照顾方案而导致病还没好又加重了病情）
结语：遗传性血管性水肿是一种基于遗传性质的疾病，所以说在结婚之前或者是备孕之前，婚前体检和专业遗传咨询是必不可少需要做的。特别是针对有家族史的朋友来讲，备孕前进行专业遗传咨询是一定要做的，因为只有这样才能降低宝宝出生后患上遗传性血管水肿。此外，还要避免一些其他的诱发原因，如感染或者是外伤，同时，针对已经患上此病的病人来讲，可能日常生活中病人的精神上会受到些许刺激，所以这个时候就需要患者的家属保持冷静，给病人一些精神上的支持，帮助病人的心情保持通畅。