“遗传代谢病筛查太有必要了！”4月23日，在威海市出生缺陷综合防治中心，李华（化名）感慨地说，她现在是两个女孩的母亲，但她当母亲的经历却历尽辛酸。
多年前，李华曾有一个孩子，但孩子在出生42天后不幸夭折。她第二次怀孕后，在第三个月也不幸停止发育。四年前，李华的大女儿出生，在足底血筛查中被发现疑似患有甲基丙二酸血症。威海市妇幼保健院迅速将孩子召回，进行串联筛查质谱及相关检查检测，最终证实了结果。
威海市妇幼保健院医学遗传科主任蓝信强介绍，甲基丙二酸血症是有机酸代谢异常的一种疾病，为常染色体隐性遗传病，该病临床主要表现为惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中*、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、肝损害、肾损害，严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。
幸运的是，李华的大女儿由于被早诊断早治疗，目前已经与正常孩子无异，且在幼儿园和其他小朋友一样乐享童年。
两年前，李华还想再生一个孩子，但大女儿的遭遇让她踟蹰许久。在威海市出生缺陷综合防治中心，李华被告知，因为她和丈夫带有相关遗传基因，孩子患上甲基丙二酸血症的可能性高达25%，但可以通过产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷。在李华再度怀孕16周后，经过遗传代谢病基因检测，确认胎儿完全正常。分娩后，李华终于有了一个健康的宝宝。
然而，在当前出生缺陷防控形势下，类似李华的曲折经历原本是可以避免的。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，目前已知的出生缺陷超过种。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病*感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有*有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
世界卫生组织（WHO）将出生缺陷的预防措施分为三级。一级预防是孕前阶段综合干预，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质等；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生；三级预防是新生儿疾病筛查，做到疾病早发现、早诊断、早治疗，避免致残，减轻疾病负担。
“预防工作的重点是一级预防和二级预防，即孕前和孕期干预。”蓝信强说，“减少出生缺陷，预防远比治疗更重要。”
威海市妇幼保健院作为威海市开展出生缺陷防控工作的主要实施单位，于年成立了威海市新生儿疾病筛查中心，年成立了威海市新生儿听力筛查与诊断中心，年成立了威海市产前诊断中心。年，依托威海市妇幼保健院雄厚的医资力量，威海市出生缺陷综合防治中心成立。该中心可筛查严重危害新生儿健康的52种先天性、遗传性疾病，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。全市各助产机构在宝宝出生48小时以后至20天内，采集足跟血制成血标本,由专人按照规定流程递送至威海市妇幼保健院进行集中检测和后续管理。
蓝信强介绍，遗传代谢病筛查费用由*府承担，父母任一方具有威海市户籍、在威海市具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的产妇，其活产新生儿均可享受免费的新生儿52种遗传代谢病的初次筛查。
近三年来，威海全市共有6.4万名新生儿接受了新生儿52种遗传代谢病筛查，筛查率99.56%，共确诊遗传代谢病患儿例，经过威海市妇幼保健院的规范管理和干预治疗，绝大数多生长发育良好，能够正常入学，回归社会。
用心学*史，为民办实事，对威海市妇幼保健院来说，就是让每个家庭都能拥有聪明健康的宝宝，让更多患者感受到精准医疗的温暖。接下来，威海市妇幼保健院还将创建国家级婴儿照护基地，把对人口出生素质的提升转变到出生素质和成长素质全面提升。
（大众报业·大众日报客户端记者陶相银通讯员谭雅琴报道）