导语：瓜氨酸血症是一种很少见的隐性遗传病，它是由9号染色体上的隐性遗传疾病，一种是精氨琥珀酶合成的缺陷酸，这种物质，通常会积累瓜氨酸、氨类物质，导致血氨积累，最后形成高氨血症，是一种循环障碍性疾病，瓜氨酸血症的发生率很低，临床上以神经精神失禁为主，比如失眠、出汗、腹泻、阵发性意识丧失等。，通常会积累瓜氨酸、氨类物质，导致血氨积累，最后形成高氨血症，是一种循环障碍性疾病，瓜氨酸血症的发生率很低，临床上以神经精神失禁为主，比如失眠、出汗、腹泻、阵发性意识丧失等。
一、瓜氨酸血症有两种表现形式，需要及时的治疗
1、瓜氨酸血症1型
瓜氨酸血症1型，也就是典型的瓜氨酸血症，一般在出生后几天就会被检测出来，一般情况下，新生儿的反应还算正常，但随着氨浓度的升高，孩子会出现虚弱、食欲减退、呕吐、昏迷等症状，这种轻微的症状，很容易导致死亡，还有一种是瓜氨酸血症1型，这种情况一般发生在儿童和成年人身上，有的人会出现基因变异，出现瓜氨酸血症1型。
2、2型瓜氨酸血症
2型瓜氨酸血症是一种常见的疾病，它会影响到神经系统，具体表现为精神错乱、行为异常、癫痫等，这些都是由药物、感染、酗酒引起的，而2型瓜氨酸血症一般发生在日本，大约是一万到两千三百万人中才会有一个，东亚和中东也会发生这种情况，SLC25A1的变异是导致2型瓜氨酸血症的原因。
二、瓜氨酸血症的临床特点
瓜氨酸血症的临床表现与其类型有关，其临床表现也是不一样的。因为其病因主要是基因突变，因此可以通过长染色体隐性遗传给下一代。
1、1型是由精氨酸琥珀酸和酶基因突变造成的
当安妮在血液中积累时，会产生高血糖，会引起血液、尿液、脑脊液的代谢产物，从而引起一系列的中*反应。新生儿出生后一周会出现食欲减退、呕吐、神经紊乱等症状，严重的还会有脑水肿、颅内压升高、抽搐昏迷、瞳孔闭合萎缩、昏厥等症状。
2、2型瓜氨酸血症，是由于slc25a13基因编码，其突变会引起尿素循环和Nadh功能紊乱，代谢紊乱
此外，如果病人在喝酒、吃糖、服药、感染等情况下，还会有立即的性反应。临床上常见的症状是：出生后出现*疸不退、肝肿大、没有明显肿块、饮食、生长迟缓、拉肚子、头疼、低血糖等。
3、迟发病人
晚期的病人主要有慢性高氨血症或急性高氨血症的症状，主要有周期性呕吐，昏迷，肝脏肿大，肝酶升高，肝衰竭，肝纤化等，此外，还会出现运动神经损伤，生长缓慢，智力减退，轻的会出现头晕、头疼、口齿不清、分泌失调、嗜睡、精神不集中等。
4、孕妇
有些孕妇处于孕期和产后，一旦出现高氨血症，很可能会导致昏迷，甚至是死亡，而且产后有较高的几率患上精神疾病。
三、瓜氨酸血症患者根据病情、类型等进行合理的用药，有利于病情的好转
1、药物治疗
瓜氨酸血症的治疗要看具体的情况和分型，要有针对性的用药，如成人型补充精氨酸、婴儿型口服丙酮酸钠等，如果病情比较严重，可以通过血液透析、肝移植等方式来改善病情，而在药物方面，一定要及时服药，避免出现不适。
2、丙酮酸钠
在新生儿期和婴幼儿时期，可以口服丙酮酸钠来缓解生长不良，成年人可以口服抗病*药物，延缓肝脏的损害。瓜氨酸血症目前尚无根治，生存期尚无确定，但仍需积极治疗，在治疗后1-2周内应复查一次血氨，以利于检查肝功能。
四、并发症
1、癫痫
新生儿患高血尿素-高血氨与瓜氨酸尿类型,也会导致孩子的存在的症状癫痫,癫痫发作时,情况危机,医院进行相应的治疗,如果你没有得到很好的治疗,病人可能会影响其他方面的功能,最严重的可能会影响新生儿的大脑,因为产生癫痫,主要是因为病人的大脑的神经出现了问题,所以造成的,如果它没有
