首席记者张姝
遗传性血管性水肿是一种可威胁患者生命的罕见遗传疾病，文献报道的患病率约为每50,人中即有1人患病。日前，国家药品监督管理局批准创新药物达泽优（拉那利尤单抗注射液）适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。这是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。
得了遗传性血管性水肿（HAE）这种病后，由于患者体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷，使其四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，并伴有胃肠剧烈绞痛和恶心、呕吐，导致患者无法正常工作和学习，以至于很多患者都有抑郁症和焦虑症。
其中，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。
据统计，我国有58.9％的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，致死率高达11%至40%，是HAE患者的主要死因之一。年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将遗传性血管性水肿列入首批种罕见病之一。
“国内外权威诊疗指南均推荐对遗传性血管性水肿患者进行长期的预防治疗，从而降低遗传性血管性水肿对患者日常生活的影响，预防致命性喉头水肿的发生。”中国医医院变态反应科支玉香教授表示：“非常高兴看到全球首个用于遗传性血管性水肿长期预防治疗的药物迅速获批进入中国。拉那利尤单抗是一种非来源于人体血浆的单克隆抗体，能有效控制肿胀发作，让遗传性血管性水肿患者实现水肿‘零发作’的愿望更近一步。”
在中国，公众和医生对遗传性血管性水肿知之甚少，诊断率预计不足5%。而确诊患者只能长期使用弱雄激素或抗纤维蛋白溶解剂，控制发作的效果有限且不良反应多，诸如肝损害、骨质疏松、女性男性化、影响生长发育、血栓栓塞等，导致患者因担心药物副作用而拒绝用药，长期处于无药可医的困局。
雨燕血管水肿（HAE）关爱中心负责人章南女士表示：“我由衷地为我们中国的遗传性血管性水肿患者感到高兴。由于遗传性血管性水肿是罕见病，医生和患者认知度极低，经常被误诊、漏诊，误治，患者从发病到确诊需要数十年之久，就算确诊后也无特效药可用，常会面临生命危险。如今，达泽优（拉那利尤单抗注射液）的获批，让遗传性血管性水肿患者看到了回归健康生活的曙光。我们现在最大的心愿，是希望能尽一己之力，提升社会和公众对HAE的医学认知，尤其是医务人员，呼吁全国有更多的遗传性血管性水肿医学专家，医院具备确诊遗传性血管性水肿的条件。”
“达泽优（拉那利尤单抗注射液）里程碑式的获批充分体现了武田在全球范围内支持HAE社群的一贯承诺。”武田中国总裁单国洪先生表示，“我们始终秉持‘以患者为中心’的核心理念，计划在5年内引入15款以上高度创新的药物，帮助中国患者获得全球同步的创新体验。”
编辑王依丹
