孕检中重要的检查项目唐氏综合征筛查 [复制链接]

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知道是国际唐氏综合征日的是妇产科医务工作者。

咱们就来聊一聊唐氏综合征吧~正确认识、科学预防，让母婴更健康~

唐氏综合征是一种染色体的异常，又称为21-三体综合征或先天愚型，在新生儿中的发病率约为1/~/。唐氏综合征的患儿有多余的一条21号染色体。大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下、先天性心脏病、通贯掌等面容。孕妇怀有唐氏儿的风险随着孕妇年龄的增加而明显增加。

迄今为止，医学上尚无有效的治疗方法，唯一有效的措施是进行产前筛查——即唐筛，高风险孕妇通过产前诊断及早发现。

唐氏患儿的特殊面容

唐筛是众多产前检查中重要的一项，通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现可能怀有唐氏综合征（又叫21三体综合征）胎儿的高危孕妇，以便于进一步的明确诊断。包括早期唐筛（针对11-13+6周的孕妇）和中期唐筛（针对15-20+6孕周的孕妇）。值得注意的是，唐筛是告诉孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能性有多大（概率），但不是确诊，不能代替诊断。

早期筛查与中期筛查

早期筛查

中期筛查

筛查时间（孕周）

11~13+6周

15~20+6周

筛查指标

PAPP-Afreebeta-HCGNT

AFPfreebeta-HCGNT

检出率

80%-90%

优势

筛查时间更早，检出率更高，可以帮助孕妇更早的确定下一步的妊娠打算

还可以估算神经管缺陷的风险

唐氏综合征目前还没有从根本上治疗的方法。大约~个新生儿中就会有一个唐氏综合征患儿，随着孕妇生育年龄的增大，生出唐氏综合征患儿的几率也增大。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即便父母双方的染色体都正常仍然有可能生出唐氏综合征患儿。据专家估计，如果出生一个唐氏综合征患儿的话，会给一个家庭带来万元的经济负担，同时还可能会给家庭带来沉重的社会和心理压力，所以通过唐筛来估量孕妇可能怀有唐氏综合征患儿的风险很有必要。

抽取孕妇少量静脉血，检测血清中特定指标，结合孕妇的孕周、体重及B超等等因素，再综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能性。这是一种无创性的筛查方法，简便易行。

1孕周在（11-13+6）周→早期筛查

如果早筛结果低风险，意味着孕妇的胎儿患唐氏综合征可能性很低，一般不需要再做产前诊断。患病风险低，并不意味完全没有患病的可能性，仅是很不容易患到该病。如果早筛结果高风险，可以进一步选择中期筛查，将早中期的指标联合起来分析后可以将唐氏综合征的检出率提高到90%以上，还可以得到18三体综合征和神经管缺陷的风险估算。

当然早期筛查结果高风险也可以不选择中期筛查，而直接进行产前诊断可通过羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。

2孕周在15-20+6周→中期筛查

中期结果高风险，可以进一步进行产前诊断，可通过羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。但是孕妇也应该知道羊膜腔穿刺会有千分之一的流产风险。如果是中期唐筛低风险，意味着孕妇的胎儿患唐氏综合征可能性很低，一般不需要再进行产前诊断。但患病风险低，并不意味着完全没有患病的可能性，仅是患病几率较低。如果孕妇生育时的年龄已超过35周岁，胎儿患唐氏综合征的几率比较大，应该直接选择进行产前诊断。

在我们给出的筛查报告单中，会给出各项血清学指标的值和计算出来的患有唐氏综合征患儿的风险值。如果有指标异常，我们会在报告中给出是否高风险的说明。

需要注意的是：产前筛查不仅仅是检查血的指标，还要借助一系列的因素（如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素），最后得出孕妇胎儿异常的机会。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。因此对于唐筛结果，准妈妈不必过于紧张焦虑。

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